Ваня долгожданный и очень желанный ребёнок. Наша семья стала по-настоящему счастливой с его появлением. Родился малыш в июле 2011 года абсолютно здоровым и до 7 месяцев рос и развивался нормально. В возрасте 8 месяцев стало заметным напряжение в икроножных мышцах. С начала самостоятельной ходьбы отмечена изменённая походка «утиная», Ванечка не мог прыгать, с трудом перешагивал небольшие препятствия, часто падал и с трудом поднимался. Многократные обследования консультации специалистов и, наконец, в октябре 2014 года – страшный диагноз ПМД (прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна).

Неимоверным усилием воли мне удалось заставить себя перестать выть в подушку, и начать действовать. Диагноз нам был поставлен по клиническим проявлениям, т.е. генетического подтверждения не было. Целый год мы ждали, когда же появится возможность сдать анализы в Беларуси. Но, так и не дождавшись (реактивы так и не были закуплены) отправились в Москву. Первый этап исследований не дал полной картины. Я постоянно искала возможности проконсультироваться у лучших специалистов в РБ, внутреннее чутье заставляло двигаться дальше и пропускать мимо высказывания некоторых специалистов: «Что вам даст этот анализ, диагноз уже есть?» Еще через какое то время мне удалось найти медицинский центр в России, где наконец Ване было проведено нужное исследование и выявлен тип поломки гена дистрофина. Это было только начало пути и уже на этом этапе стало понятно, что спасение нужно искать самим. Сотни ночей без сна в поисках лечения и вот появилась, наконец, информация о регистрации препарата Аталурен в Германии и наша мутация как раз из числа подходящих. Сомнений не было - нужно ехать. Заручившись поддержкой сестры, владеющей немецким, мы записались на прием в Мюнхенской клинике. Вернулись домой с заключением врача и со слабой, но все-таки надеждой. С этого момента (май 2016) начинается этап в нашей жизни под названием «бумажный кошмар». Началась бесконечная переписка с минздравом. Ворох писем и ни одного ответа «по существу». За все это время препарат прошел регистрацию более чем в 30 странах Европы, в Казахстане, России и везде был включен в протоколы лечения.

В настоящее время Ваня испытывает значительные трудности в подъёме по лестнице, быстро утомляется, сила в конечностях снижена, есть контрактуры голеностопных суставов, однако способен самостоятельно передвигаться, интеллектуально сохранен, учится в 4-ом классе общеобразовательной школы, рисует, изучает английский язык, занимается плаванием. Ваня не по годам взрослый ребенок знает о многих страшных подробностях развития своей болезни и уже давно не мечтает быстро бегать и играть в футбол. Часто задает вопросы, на которые сложно отвечать честно: «Я делаю упражнения, плаваю, много хожу, чтобы я мог ходить и дальше? Я стану взрослее и сильнее, ведь когда дети становятся взрослыми они становятся сильными? Наука не стоит на месте, а значит скоро придумают лекарство от моей болезни?» Я не знаю, что мне отвечать, правду, от которой все внутри меня просто кричит от боли, или обманывать его? Пока это возможно, ведь совсем скоро он прочитает обо всем сам?

Ваня болеет более 6 лет. За эти годы мы, как родители, сделали все возможное по организации помощи нашему ребёнку: своевременное обращение к специалистам, проведение и мониторинг необходимых клинико-диагностических исследований, в том числе и за рубежом (в РБ нет возможности провести необходимые обследования), своевременная постановка на учет и соблюдение всех требуемых рекомендаций по лечению и реабилитации, но, к сожалению, специализированной помощи, которая могла бы приостановить прогрессирование основного заболевания наш ребёнок не получает.

Чтобы жить и быть полноценным человеком Ванечке необходимо пожизненно ежедневно принимать препарат трансларна (аталурен).
В США и европейских странах, а также в Российской Федерации для лечения пациентов с ПМД с данной категорией мутаций широко применяется лекарственное средство Трансларна (аталурен), производства PTC Тherapeutics.

Translarna применим для пациентов, болезнь которых обусловлена ​​наличием определенного дефекта (так называемая нонсенс-мутация) в гене дистрофина, который преждевременно прекращает производство белка дистрофина, который не работает должным образом, либо вовсе не усваивается. Translarna работает для этих пациентов, позволяя клеткам производить функциональный белок дистрофин. Translarna это лекарство, которое содержит активные Ataluren вещества. Он используется для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, которые в состоянии ходить. Рекомендуемый возраст для начала терапии – до 10 лет. Лекарственное средство Трансларна одобрено FDA и EMA.

На сегодняшний момент в Республике Беларусь нет зарегистрированного лекарственного средства, способного остановить прогрессирование МД, а также специфического лечения.

Республиканский консилиум от 12.05.2020г вынес решение о целесообразности назначения трансларны (аталурена), однако, необходимый по жизненным показаниям препарат, наш ребенок так и не получил. Коллегия Министерства здравоохранения приняла решение считать нецелесообразной закупку в настоящее время указанного препарата, «в связи с отсутствием убедительных данных об эффективности данного препарата». Мы (родители) склонны считать, что мнение специалистов республиканского консилиума достаточно компетентно, а доказательства эффективности препарата официальны и общедоступны. Мы, конечно же, будем обжаловать решение коллегии, но это займет еще какое-то количество времени, которого у Ивана просто нет. В связи с тем, что заболевание быстро прогрессирует, при отсутствии действенной помощи в ближайшее время, наступит полная инвалидизация и необратимые патологические изменения в организме.

Пока чуда мгновенного исцеления не существует, как бы этого не хотелось. Однако продлить жизнь нашему сыну и в разы улучшить ее качество - возможно уже сейчас. Велика вероятность, что за те годы, которые ему подарит препарат замедляющий прогрессирование дистрофии, ученые найдут средство остановить болезнь.

В РФ создан фонд финансирования лечения для пациентов с орфанными заболеваниями (миопатия Дюшенна вошла в число финансируемых нозологий). Аталурен вошел в список лекарств, на которые выделяются бюджетные средства для больных с нонсенс-мутациями в гене. Казалось бы, вот оно спасение! И не где-нибудь, а совсем рядом! НО! Ване почти десять, и лечение нужно начинать согласно рекомендациям по приему препарата до наступления этого возраста. Легализоваться так быстро мы не сможем, а вдобавок, в связи с переездом лишим ребенка той реабилитации, которую он получает здесь.
Из-за крайне высокой стоимости препарата приобретать его за свои средства наша семья не имеет возможности. Мы просим о помощи и понимаем, что это последний шанс для нашего сына.

Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3 на 10000 новорожденных мальчиков. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет прогрессирующей слабостью мышц. Мальчики часто падают , отстают в играх от сверстников , с трудом бегают и прыгают . К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает , опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра (симптом лестницы ). Как правило, утолщены голени , причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией - мышца замещается жировой и соединительной тканью. Нередко наблюдаются псевдогипертрофии дельтовидных, ягодичных, мышц живота, языка. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов , заметно изменена походка - на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника ("утиная" походка). Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра - тазовый пояс - плечевой пояс - руки. У детей развивается поясничный лордоз, крыловидность лопаток. Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног (особенно) и рук, сгибатели шеи. Позже, обычно через несколько лет, развиваются обездвиженность, контрактуры суставов (из-за преимущественно сидячего положения) и ограничиваются движения в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах.. С 8-10 лет больным требуются костыли, К 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз , вызывающий боли . От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии , нередко с летальным исходом. Другие причины смерти - аспирация пищи и острое расширение желудка. Атрофический процесс развивается и в сердце (кардиомиопатия). Острая сердечная недостаточность является причиной летальных исходов. Нарушается моторика желудочно-кишечного тракта. На самой последней стадии атрофия мышц захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Больные умирают на 2-3-м десятилетии.
Около 10-15% мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна имеют так называемые «нонсенс» мутации.

В США, европейских странах, а с ноября 2020 и в России для лечения больных ПМД с данной категорией мутаций создан, лицензирован и уже широко применим препарат трансларна (аталурен).

Translarna применим для пациентов, болезнь которых обусловлена ​​наличием определенного дефекта (так называемая нонсенс-мутация) в гене дистрофина, который преждевременно прекращает производство белка дистрофина, который не работает должным образом, либо вовсе не усваивается. Translarna работает для этих пациентов, позволяя клеткам производить функциональный белок дистрофин. Translarna это лекарство, которое содержит активные Ataluren вещества. Он используется для лечения пациентов в возрасте от 5 лет и старше с мышечной дистрофией Дюшенна, которые в состоянии ходить.